Choroba Huntingtona, znana również jako pląsawica Huntingtona, to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, która wpływa na funkcjonowanie mózgu. Charakteryzuje się postępującym pogorszeniem zdolności ruchowych, poznawczych i emocjonalnych. Jest to schorzenie autosomale dominujące, co oznacza, że osoba posiadająca tylko jedną kopię wadliwego genu ma 75% szans na rozwinięcie choroby. Nazwa schorzenia pochodzi od amerykańskiego neurologa George’a Huntingtona, który w 1872 roku opisał jej charakterystyczne objawy. Zrozumienie mechanizmów tej choroby, jej objawów i dostępnych metod leczenia jest kluczowe dla pacjentów i ich rodzin.
Przyczyny i mechanizm rozwoju choroby Huntingtona
Podstawową przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja w genie HTT (huntingtyna) zlokalizowanym na chromosomie 4. Mutacja ta polega na nadmiernym powtórzeniu sekwencji cytozyny, adeniny i guaniny (CAG). Im więcej powtórzeń CAG, tym wcześniej i ciężej zazwyczaj objawia się choroba. Wadliwy gen prowadzi do produkcji nieprawidłowej, toksycznej formy białka – huntingtyny. To nieprawidłowe białko gromadzi się w neuronach, szczególnie w prążkowiu i korze mózgowej, prowadząc do ich stopniowego uszkodzenia i śmierci. Utrata neuronów w tych obszarach mózgu odpowiada za rozwój typowych objawów ruchowych, poznawczych i psychiatrycznych. Choroba postępuje powoli, a pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia, choć możliwe są również przypadki o wczesnym lub późnym początku.
Dziedziczenie choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba dziedziczy chorobę, jeśli otrzyma od jednego z rodziców jedną kopię zmutowanego genu. Jeśli jeden z rodziców choruje na chorobę Huntingtona, każde z jego dzieci ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu i rozwinięcie choroby. Testy genetyczne są dostępne dla osób, które mają historię choroby w rodzinie i chcą poznać swoje ryzyko. Decyzja o wykonaniu takich testów jest bardzo indywidualna i często wiąże się z potrzebą wsparcia psychologicznego.
Objawy choroby Huntingtona: Spektrum zaburzeń
Choroba Huntingtona charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, które mogą się różnić w zależności od pacjenta i stadium choroby. Objawy można podzielić na trzy główne kategorie: ruchowe, poznawcze i psychiatryczne.
Zaburzenia ruchowe
Najbardziej charakterystycznym objawem ruchowym są mimowolne, niekontrolowane ruchy, zwane pląsawicą. Mogą one obejmować szybkie, nagłe szarpanie kończyn, skręcanie tułowia czy ruchy twarzy. W miarę postępu choroby pląsawica może ustąpić miejsca dystonii, czyli długotrwałym, nieprawidłowym skurczom mięśni, które prowadzą do zniekształcenia postawy ciała. Inne objawy ruchowe to: problemy z równowagą i koordynacją, trudności w mówieniu i połykaniu, spowolnienie ruchowe (bradykinezja) oraz sztywność mięśni. W zaawansowanych stadiach pacjenci często stają się przykuci do łóżka.
Zaburzenia poznawcze
Postępujące uszkodzenie mózgu prowadzi do znaczących zaburzeń funkcji poznawczych. Pacjenci mogą doświadczać problemów z pamięcią, koncentracją, planowaniem i rozwiązywaniem problemów. Zmieniona może być również zdolność do uczenia się nowych rzeczy oraz podejmowania decyzji. Często obserwuje się spowolnienie myślenia i przetwarzania informacji. W zaawansowanych stadiach może dojść do demencji.
Zaburzenia psychiatryczne i emocjonalne
Choroba Huntingtona często wiąże się z zmianami w zachowaniu i nastroju. Pacjenci mogą wykazywać oznaki depresji, lęku, drażliwości, a nawet agresji. Zdarzają się również epizody psychotyczne, takie jak halucynacje czy urojenia. Zmiany osobowości mogą być bardzo znaczące, prowadząc do problemów w relacjach z innymi. Zaburzenia nastroju są jednym z wczesnych objawów, które mogą pojawić się nawet na wiele lat przed wystąpieniem objawów ruchowych.
Diagnostyka choroby Huntingtona
Diagnostyka choroby Huntingtona opiera się na połączeniu kilku elementów. Po pierwsze, wywiad lekarski i badanie neurologiczne, które pozwala ocenić objawy ruchowe, poznawcze i psychiatryczne. Po drugie, badania obrazowe mózgu, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), mogą wykazać zmiany w strukturze mózgu, charakterystyczne dla tej choroby, np. zanik prążkowia. Kluczowym elementem diagnostyki jest badanie genetyczne, które polega na analizie próbki krwi pacjenta w celu wykrycia mutacji w genie HTT. Badanie to pozwala potwierdzić lub wykluczyć chorobę, a także określić liczbę powtórzeń CAG.
Leczenie i zarządzanie chorobą Huntingtona
Obecnie nie istnieje lekarstwo na chorobę Huntingtona, które mogłoby zatrzymać lub odwrócić proces chorobowy. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.
Leczenie farmakologiczne
Dostępne są leki, które mogą pomóc w kontrolowaniu objawów ruchowych, takich jak pląsawica i dystonia, a także leki przeciwpsychotyczne i antydepresyjne łagodzące zaburzenia psychiatryczne. Ważne jest, aby leczenie było indywidualnie dopasowane do potrzeb pacjenta i prowadzone przez doświadczonego lekarza neurologa lub psychiatrę.
Terapie wspomagające
Oprócz farmakoterapii, kluczową rolę odgrywają terapie wspomagające. Fizjoterapia pomaga w utrzymaniu mobilności i zapobieganiu przykurczom. Terapia zajęciowa wspiera pacjentów w codziennych czynnościach i adaptacji otoczenia. Terapia mowy i połykania jest niezbędna dla osób z trudnościami w komunikacji i jedzeniu. Wsparcie psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin jest niezwykle ważne na każdym etapie choroby.
Badania nad nowymi terapiami
Trwają intensywne badania nad nowymi metodami leczenia choroby Huntingtona, w tym nad terapiami genowymi, które mają na celu wyciszenie wadliwego genu lub usunięcie toksycznego białka. Postępy w badaniach dają nadzieję na przyszłe skuteczne terapie.
